A Love That Hurts - Sashka’s Story

A dream in the making.

“Sashka teaches me how to love, how to live, how to cherish every moment. Every smile, every great day when he is not in pain is a blessing! Through my touch he knows that he is safe. Through my voice he knows that he is loved.”

      ~Cristina Berliba~
Sashka’s Mom and Advocate


The entire experience passed by so quickly. Life seemed so chaotic back then and I guess that I didn’t take the time to stop and think about it. Having children is something that most people look forward to as they are thinking about the course that their life will take. Having children is something we were made to do. The desire to have them was placed within us and having kids fills us with so much pride and joy. Yes, there are also challenges along the way. With children, we have the opportunity to help shape a person's

​character, which will hopefully bring future success. Along the way, there are all those memories that will be made as we watch our kids grow. We live life together and share in the experience of being a family. That is what we look forward to when we decide it is time to start building a family. For my wife and I as a couple, having children was something that was just part of a life together. We both had siblings from each of our individual families and our friends were having children. It was just the normal thing to do. I can’t believe how fast the time passed us by and here we are. We are empty nesters. Well, almost. The two oldest of our three boys have left home and have made lives for themselves. Our number three son is different because he was born with special needs. He is still with us after being born 30 years ago. Our life revolves around him in a big way. The writing that I do is centered around families that have children who battle rare and fatal diseases. We have had challenges along the way with our son Benjamin. However, we have never been given a diagnosis for him that creates the kind of heartache that is faced by these families. 
​
Yes, there were chaotic times for us as a young family. Keeping a roof over our heads in an expensive area to live was a challenge. Home life had its challenges as well. There were a lot of doctor appointments in the beginning. This wasn’t unexpected once it was revealed that we were parents to a baby boy with special needs. We had never considered that this could be a possibility, but we should have. There was some family history that we were aware of. For parents of a child with a rare and fatal disease, like Batten, things are different. Both parents have to be carriers of the same defective gene and when they are, it is usually without knowing it. This fact is what makes their situation one that is so rare. The news comes out of nowhere once the diagnosis is reached. The symptoms seen in their child leads the parents on a search for answers and the conclusion brings a kind of heartache that is not known by many. Dad and mom often receive more than one diagnoses during their search with each one being progressively worse than the previous. The final outcome brings the news that their child has a disease for which there is no cure and to make things even worse, the disease is fatal. It is termed as being rare because the number of cases is small when compared to the percentage of total population. One child being affected is one too many and when all are added together, the number is too great to ignore. 

---

An American Dream
​

A Batten family story could be played out anywhere in the world. Batten, and other rare diseases, know no boundaries. They don’t discriminate when it comes to things like a person’s income or social status. When it comes to a couple’s dreams for their future, children are a major part of that. This is the case no matter what country or place that a family resides. Having children is what young women often dream about. As well, it is something that men look forward to when they meet the girl that will be the one for them. When it comes to living in the United States, we all look forward to taking part in what is called the American dream. The things that make that kind of dream possible can exist in most any developed country but the term is truly American. Finding success through hard work and creativity in order to enjoy life together. Doing so in a place where freedom and opportunity exists. Having a family and having the means to support that family financially is a big part of making this happen. You can live in a place where both the surroundings and the people are beautiful but if opportunity exists elsewhere, your desire to be in that place increases. Moving to such a place can be exciting and adventurous and building a life in that place can be a dream come true. And again, part of fulfilling that dream includes having a family with the one that you love. We all expect challenges along the way. Our hope is that they are ones that can be met at the time that they arise. 

We rarely consider the possibility that something overwhelming might come our way. Things that we dream of can be interrupted when we receive the news that brings shock and complete dismay. A life that we have helped bring into this world has been given a diagnosis that involves a rare disease. The world has not ended but ours has been turned upside down. The life that was once known has been changed forever. That child that was already so loved begins to create a love in us that is like none other. I have a question. Is it possible to love another person so much that it hurts? It absolutely is and that is what happens when a diagnosis like Batten is given to an innocent child. The love that was already so strong is mixed with griefed over what we are told the future holds. The bond is intensified by what has transpired. I have heard from more than one who has told me what it is like to return from that consultation with a doctor. Or even worse, what it is like as that phone call has ended. This child who looks perfectly healthy is anything but that. There are things that are lying in wait. A journey begins that was previously unknown of and it is one that is taken as a family. Shock and confusion ultimately gives way to resolve and will to fight. The details are what I have taken notice of and they are the reason that I write. A love that is profound and undying. Each one of these little warriors produces feelings in us that are more powerful than any other.

---

Andrei's bride.

As it is when these stories take place, they almost always begin as two people meet. The details of how they come together may vary but the result is always the same. Sometimes, the attraction is instantaneous. Two people fall in love and they become inseparable. Cristina Berliba talks about the day that she and her husband would meet. Cristina said this, “I remember that day of December… It was a snowy and cold day. We met at a birthday party and since that day I knew that Andrei would be my husband. I had that feeling when you know that is your person. You can feel it with your skin.” It is amazing to consider how two people can start their individual lives with their own plans for the future. Once they meet, their lives take a different course and that course includes the person they have met. This next story is so much like that. The story includes life in America but it doesn’t start out that way. This story actually begins in a country named Moldova. The country is bordered between Romania and Ukraine in Eastern Europe. A country that relies heavily on agriculture as the major part of its economy, Moldova has been through many geopolitical changes over the course of its history. This is where Andrei Berliba and Cristina Budis would meet. It would take some time for both of their paths to meet as each of them was busy developing careers of their own. Both of them had plans for their future and Cristina’s involved a desire to be in a legal profession. 

Cristina was a student in the Law program at the Moldova State University in Chisinau. While a student there, and in the course of time, Cristina would be given the opportunity to come to America and work during the summer. This she would do for two summers, both in 2010 and 2011. Denali, Alaska is a ruggedly beautiful place with many sites to see and visit. This is where Cristina would be exposed to the American culture and she would become impressed with what she had seen. She was impressed by the hardworking nature of the people that she came in contact with. Alaska is a good place to meet people such as this! Speaking of hard work, Cristina set her own example for others to see while she was in Alaska. While there, she worked at the Grande Denali Lodge and the famous King Salmon restaurant. Up at four o’clock in the morning and at work by five, her days were very busy. She worked as both a cashier and a hostess. I can only imagine that it was fun for both Cristina and the people that she was in contact with. This, as they got to know her and to hear about her background. In her own words, “I had two crazy summers with no sleep.” The experience of living and working in Alaska would leave an impression on Cristina and it was one that that would help shape her future. Cristina decided that she would like to live in America one day and that she should apply for the green card lottery. She did exactly that and then, forgot about it. Life goes on!

---

​Meant for Each Other
​

Meant for each other.

This would take place before Cristina would meet her life partner Andrei. As far as Andrei was concerned, he had desired a career in law enforcement. It would be several years before their meeting that Andrei applied for and attended the police academy in neighboring Romania. He would attend in the city of Bucharest to be exact. Following the completion of the academy, Andrei decided to “try his fate” in a small town in Spain. He would live and work there for seven years before he and Cristina met on that fateful day in December. It would be after the time that Cristina had been to Alaska, and had applied for the green card, that her and Andrei would meet. As Cristina has already told us, she just knew in her physical being that Andrei was the one for her. I can only imagine that Andrei had been feeling the same attraction towards Cristina. They were meant for each other! These two people who previously had goals of their own to achieve now had each other. Andrei and Cristina had a life together and they would be married. Upon becoming man and wife, Cristina would move to Spain with Andrei. It would only be a couple of months later that while there, the couple would be surprised with the news that they had won the green card. So many changes, so quickly and now, a big opportunity. They did what most any couple in their situation would. They moved! Cristina explains with the following, “We moved to America in 2013. A young couple, with two pieces of luggage ... with no money in our pockets but with a big American Dream!”

How many times have we heard stories, so similar? A young couple meets and falls in love. They begin a life together that is so full of potential and in this case, it would all take place so quickly. Before they knew it, Andrei and Cristina were beginning a new life together in America. They would relocate to the city of Sacramento, in the state of California. The young couple was ready to begin a life together, starting in a rather adventurous manner, in a brand new place. How exciting! Andrei would find work and they would set up a household to begin forming their new life. Certainly, having children would be a big part of the life that they would want. That part of their American dream would begin to take place. This as Cristina would soon be expecting their first child. Growing up in Moldova, Cristina had fallen in love with the name Alexandru. She did so at a young age. This is the name that she and Andrei agreed to give their first born child in the event that Cristina had a boy. Call it a mother’s intuition, or whatever you will. From the first day that Cristina received the news that she was pregnant, she felt within herself that she would have a boy. She would carry her baby full term and with no major complications up to the time that she was to give birth. It would be the first week in November of  2014 that the big day would arrive. Cristina had some hard work in front of her. The labor with her newborn to be would be a long and difficult task as Cristina would spend 32 hours in labor. As time continued, it would then be decided that she would undergo an emergency C-section. This in order to deliver the baby safely. 
​

---

The perfect baby!

So it would be on November the 2nd of 2014 that Andrei and Cristina’s first born son would make his entrance into their lives. The scene would play out at Mercy General Hospital in Sacramento, California. It’s no wonder that their baby boy had such a hard time exiting his mom’s tummy. He came into this world weighing in at an even 10 pounds and he was 22 inches in length. He was a big baby and at the same time, he was a beautiful little guy. Cristina’s own words describe her feelings as Alexandru made his appearance, “...he was so precious and sweet that it was worth all my suffering.” Yes, he would be given the name that Cristina had adored since her youth but he would come to be known as Sashka. This name is a derivative of Alexandru in their native language, which is Romanian. Baby Sashka was a flawless little man, having all of his fingers and toes. Sashka was a pretty baby and he was oh, so healthy! Andrei would get to meet his brand new son right after he was born but poor mom would have to wait a while. The doctor, after all, had to finish with her surgery. It would be so worth the wait and holding her baby for the first time was a special experience. Part of a dream come true! So much had taken place in a short period of time. Andrei and Cristina had found one another and being together was the right thing for each of them. Then came the chance to move to a place that was full of opportunity and adventure. How must it have been at this point as baby Sashka made his entrance into the couple’s lives. 

Did I mention the fact that he was a pretty and perfect baby? I did but it is worth mentioning one more time. Both Andrei and Cristina were so happy and their life together in America was really taking shape. Just as one would expect, Sashka would grow into the toddler stage of his development. Everything about him was adorable to those who loved him. His parents enjoyed watching him as he crawled and then as he stood with the aid of the things around him. He displayed all of the signs of progress that parents so enjoy seeing. Sashka was on his way to becoming a charming little man and one day soon, he would take flight as he began to walk. This happened at one year of age. There were no major concerns as Sashka visited the doctor for his check-up at 2 years old. After all, he was so healthy. One question that the doctor had at that time was concerning the number of words that Sashka was currently using. To this, Cristina would reply that Sashka was only using a few words. Why would this be a concern? Well, it is normal for a child to be using up to 20 words by the age of 18 months. Some will use as many as 50 words by the time that they reach the age of 2 years. Certainly there are those that would use less at that time. This was something to keep an eye on. Would Sashka have a more difficult time in the area of developing his speech? Some children are just slower in this area of their development. Sometimes, being slow to develop in this area can be an indicator that there is a larger problem that may exist. However, there was no reason to be overly concerned at this point. 

---

A Beautiful Life
​

Special brothers!

Life was beautiful for this little family and things would begin to get even better. This is because Cristina would become pregnant with their 2nd child. Once again, both Andrei and Cristina were excited. Joining them in the excitement this time around was little Sashka. He was soon to have a playmate in the house. Their life together was shaping up to be a regular, yet special, American life together. Things would again go according to plan and Cristina would carry her baby full term. The happy occasion would take place in April of 2017. Sashka was two and a half years old when the family was joined by another baby boy. This one they would name Dan and like his big brother, he was an adorable little man in the making. Sashka loved his little brother from the very start and he was so excited to have him in the house. This is not to mention the fact that Dan’s mom and dad were excited as well. Cristina described the interaction between the two brothers and what the mood was as a family at the time, “He (Sashka) was so happy. He loved to give lots of kisses and hugs to his brother Dan, all day long. We were the happiest family in the world.” A mom and dad that loved each other immensely and two very special little boys with so much to look forward to. This was a perfect little story in the making as this couple’s dreams were coming true. How exciting it had to have been to be building a life together as a young family in what was to them, a very special place. 

Every family will have it’s struggles along the way and it doesn’t matter where we live or where we are from. Things just happen. Hopefully, most of the trials experienced will be overcome but sometimes, things come along that are more difficult to handle. Nobody wants to see a child experience trying circumstances but this sometimes happens too. Soon, the Berliba family would begin to experience things that the average family will not see as they are growing together. Just like a lot of parents will, Cristina remembers dates that are significant to the journey that they find themselves on. It would be on the 19th of July in 2017 that an event would take place. This one would shake them as a family as that would be the day that Sashka would have a seizure. Cristina would tell me that it was “the scariest day” in their lives and who could not understand how that would be. Emergency services would be called and they would come quickly. I certainly can see how traumatic of an experience this would be. Sashka would have to be intubated to make sure that his breathing was not obstructed and he would then be transported to UC Davis Hospital in Sacramento. His condition was termed Status Epilepticus. Sashka’s stay would last several days and several different tests would be performed in that time. They included a lumbar puncture, blood and urine tests, and MRI, and x-rays. In addition to all of that, they would perform an EEG on Sashka. All of the testing would return with a negative result except in the case of the EEG. This test showed that there had been seizure activity that was taking place. 

---

Warrior son and warrior mom.

​
Andrei and Cristina would then take Sashka home with him being given the diagnosis of epilepsy. At that time, this seemed like the worst news that parents could ever be given concerning their child. Epilepsy however, is something that can be dealt with. Their Sashka would have challenges over the course of his life and this they would have to share as a family. At this point, Sashka had a diagnosis for a condition that he could take with him into adulthood. He could live a near normal life with special circumstances. Epilepsy, of course, can be controlled with the proper medication and a person can function when the seizures are under control. In the very near future, Sashka would be placed under the care of a neurologist and he would be prescribed the seizure medication called Keppra. This would keep the seizures under control for a short time and this must have brought some relief to the Berliba’s in the immediate. There was, however, more that would soon take place. Cristina remembered the exact day that the seizures would return. Sashka would experience his second seizure on November the 4th. This would be just two days after Sashka’s third birthday. A time that should be filled with happiness was instead, a time for deep concern. When the seizures returned, they did so with a vengeance. Sashka was having a grand mal seizure every four days. 

How helpless this must have made Sashka’s parents feel as all of this took place. The grand mal seizures were ferocious and so difficult to watch. The life that had been simple and so sweet was now becoming so much more complex. Of course, the neurologist was being consulted during all of this and a follow-up appointment was attended. The staff at UC Davis is highly qualified and Sashka’s neurologist, Dr. Benko, would be included in that category. He knew that there was a possibility that more was taking place than just simple epilepsy. His recommendation was that Sashka should undergo genetic testing to see if there was something more going on. Was there more than just simple epilepsy taking place? Andrei and Cristina would, of course, want to know if there was more to the situation and they would seek to have the testing performed. They would hit a bit of a short road block in their search as they were told that their insurance company would not cover the cost of the testing. How could this be? Well, because of the official diagnosis that Sashka had already received, the insurance company didn’t feel that the testing was necessary. How could it be that he didn’t qualify? Cristina would do her research and she would find out that it was cheaper to have the testing done in Russia than it was in the United States. And so it was that they would travel to Moscow to have the test performed. Sashka’s seizures had begun on the 19th of July in 2017 and they would travel to Moscow on February the 8th of 2018.

---

Finding the Answer

I can only imagine that the trip was an anxious one with all that was taking place with Sashka. Not only that but the waiting period to receive the result must have seemed like a long time. It would take roughly five months to receive the findings which would come near the end of the month of June. What the test would reveal took Cristina completely by surprise. It must have been so difficult to read the findings while alone at their home. Sashka had CLN2 Batten disease. That is what was causing the seizures and that is why they were so relentless. Sashka had a metabolic disorder that Cristina had never heard of. In fact, she didn’t know that such a thing even existed. Most any parent would never consider the fact that such a thing could possible. How could this kind of thing be happening to such a special young family? Genetic disorders know no boundaries and they do not discriminate. There had to be so many questions that had to be answered at that point. How could something like this be happening? Life was so perfect just months before and now, the situation had become so complicated. The Berlibas would return to the doctor's office, just days later with the results of the tests in hand. Cristina described what took place as they returned to the doctor’s office. She spoke about the doctor’s response as he looked at the test results, “In three days we rushed into the Neurologist's room and showed the results to our doctor. He was speechless ... first time in his life he had a patient with this diagnosis. First time in his career of more than 20 years.” 

A doctor that was well versed in genetic disorders had never come across a patient with CLN2 Batten disease. Cristina shared that she can’t remember all of the content of that conversation with Dr. Benko but she does remember one thing for certain. That is that the doctor advised her and Andrei to “make memories''. How badly does it hurt when you hear something like this? Hearing that making memories is the only thing that you have any control over. Just like so many parents that get a similar type of diagnosis for their children, the Berlibas were filled with shock and hopelessness. The doctor’s response as things unfolded showed an attitude of caring compassion. He would try his best to do everything that he could. As Cristina would tell me, “He promised us that he is going to do the possible and the impossible to take care of our boy.” He would, in fact, help Andrei and Cristina to find something that would have a major impact in their son’s battle against CLN2 Batten. This, however, would not take place right away and the Berlibas would have time to consider what it was that they were facing. This was their new reality as they came home and looked at their Sashka as he was playing. Cristina describes what her thoughts and feelings were at that time, “We came home and were looking at him, Sashka was jumping and running around, playing with his little brother, smiling and enjoying his favorite French fries. And I couldn’t even imagine that in a few months, our Sashka will not be able to walk, to sit, to talk and even to hold his neck up.”

Sashka and his fries!

Cristina would refer to what had happened as a nightmare and one that they could not wake up from. Then and still now, they cannot make it go away. For many years, families that were given a diagnosis such as CLN2 Batten had no hope at all. There could only be hope, perhaps, because of the fact that there are researchers that are working towards a cure. Regardless, families will always come to the realization that they must do everything that is possible to help their children fight. The parents find the strength to continue because that is the only choice that they have. This is where Andrei and Cristina would find themselves but there would be good news almost right away. The timing of the diagnoses carried one positive. That was that the FDA had recently approved a new therapy. The therapy used a solution named Brineura for infusions to replace the enzyme that Sashka was missing. The children involved receive the infusions to the brain through a port that is surgically emplaced in their head. This would hopefully improve the quality of Sashka’s life while giving him greater longevity. Dr. Benko called Cristina and urged her to get Sashka into the program for enzyme replacement therapy. What must have seemed like a whirlwind of events led to much confusion on Cristina’s part and she knew that she needed more information. With this, she says as much, “I was so confused, I didn’t understand what he was talking about, how can an infusion go into the brain. I realized that I must study much more about this genetic disease.” 

The referral would have to be made to Children’s Hospital of Orange County because this was the only hospital in California that was doing the infusions at that time. This would be a great distance away from Sacramento but it was this family’s only hope in the immediate. Andrei and Cristina would meet with the responsible physician at CHOC and he would make a referral to UCSF Benioff Hospital in Oakland California. The distance between Oakland and Sacramento was much closer. This would be welcomed and much appreciated by the Berlibas. At UCSF Benioff, they would meet with the doctor who explained everything concerning the infusions and how they work. He would include how often Sashka would receive the infusions and what the risks would be. The surgery to implant Sashka’s port would be scheduled for the month of September in 2018. How difficult would it be for the parents of a child as young as Sashka… to imagine their small son or daughter going through such a procedure? The entire ordeal would be taxing on mom and dad and especially on Sashka. There would be many tears shed over what was taking place. Even so, getting started with the process of beginning the infusions would be successful. To me, this is a heavy commitment on the part of any family that is involved and all of these have my respect. The infusion is given every two weeks and that means another trip to the hospital each time. The entire experience of getting started must be surreal before the time in which things become routine. That is how the process would begin for the Berliba family.

---

​Different and Still Beautiful
​

A love like none other!

It was essential that the Berlibas get Sashka’s little brother Dan tested to make sure that he would not be affected by Batten disease. The very good news was that his test came back showing that he did not have Batten. Still in his future will be testing to see if he is a carrier of Batten disease. For now, all is okay for brother Dan! It was not long after the diagnosis that Cristina would learn that their family belonged to an entire community worldwide. A community that she had not even known existed. Previously, she and Andrei had not even considered that a rare genetic disorder could be affecting their son. Now, they knew and they would learn of the support that was available online and through organizations like the Batten Disease Support and Research Association (BDSRA). Groups that existed through social media would become part of their support as Cristina communicated with families that were going through the same thing. The Berlibas would learn that they were not alone in this battle, although, it still feels like a lonely existence at times. Time has passed as this story is being written and Sashka has battled. He has battled like you would expect a little warrior to, showing a type of resilience that only these kids can, but it has been difficult. The entire thing has been difficult on both Sashka and his parents. There is no love like a mother’s love and this has been especially hard on Cristina. With this, she talks about the difficulty at the beginning and up until this time, “It was hard, it was so hard to see how he was fighting, how he was crying… but now, after two years of infusions, is harder to realize that he is no longer able to fight, that pain is normal for him…”

There are always challenges that are associated with being a parent of someone with special needs. As parents to someone with special needs ourselves, we can testify to this fact. It has to be known however that parents who have a child with a rare disease will face some severe challenges not known by many. What was expected for a life together here in the United States has been changed dramatically with the diagnosis of Batten. Cristina described what most of her days are like and how those days have changed because of Batten, ”Of course, our life changed a lot. Medical appointments are a must. Infusions, physical and occupational therapies .... there are follow-ups with Neurologists, Rheumatologist, Dentist, Orthotic, and the Pediatrician. My day is busy and every mom of a special needs child knows about it. There are dozens of phone calls for medication, refills, fighting for medical equipment, etc.” Sashka’s daily routine takes away the time that would be spent socializing or going on vacation but he is so worth the sacrifice of time. He fights every day and he deserves parents that are there to help him in his battle. He has that and he has the love of his parents. A type of love that is profound and undying. It is all overwhelming at times for Cristina but she keeps fighting. Andrei is her rock and a great support to his family. Much of their strength comes through fighting the fight together.

---

Such a special family!

These are sweet people. We traveled to Denver to the Batten family conference in July of 2019 to spend time with friends and acquaintances within the Batten community. Each one of these conferences is a special event, although they can be overwhelming too. So many young warriors, with their families, in one place. We spent a lot of time in the lobby as the families were coming and going and I will never forget seeing Andrei and Cristina coming through the entrance with Sashka. Although I had not gotten to know them that well before that time, they walked up to us immediately. They greeted us warmly and said hello. We were able to spend time together and later they even invited us to join them at a microbrewery that is in a neighborhood behind the hotel. That was a special occasion and one that will always provide special memories. Woven in between all of the conversation was talk about Sashka. So many times have I written about the intensity of the bond between the kids that battle and the people that care for them. When somebody needs you, I mean really needs you, for the most basic care, and beyond .... and that is mixed with grief over their plight. There is a type of love that develops and it is mixed with heartache. That is a love that hurts. There is no way that a person in that position would give up or give in but it can be difficult when you love someone that deeply. I could see the mix of emotions on Cristina’s face as we talked. This is a special little family for sure and what they are experiencing can bring difficulties unlike many others. It is a privilege to know them and to also know a bit about their story. 

Their big American dream is still alive but the journey that the Berlibas are on has provided some real challenges. Life is quite a bit different than what was expected but there are still wonderful things to experience. Sashka is teaching his dad and his mom about a type of love that is like none other. He is teaching his family about the things that are important in life and how to take each day, one at a time. With every smile from Sashka, his parents smile in return because they then know that he is having a good day. Every day in which they know that he is free of pain is “a blessing” to them. Sashka knows that he is loved through the touch of those that love him. He “knows that he is safe”. Whereas Sashka would once love on his little brother Dan, Dan is now loving on Sashka and that is certainly very sweet to see. Either way, they are both feeling the love. Yes, there are many great dads out there in the Batten community and beyond but I am still a firm believer that there is no love like a mother’s love. There is nothing like a mother’s touch. It is a maternal thing that belongs only to them. Through Cristina’s touch, Sashka “knows that he is safe” Through Cristina’s voice, “he knows that he is loved.” Cristina is there for Sashka and she always will be. She can provide the things that he needs, being his hands, his feet, and his eyes. Cristina is strong because Sashka needs her to be. She says, “How can I be weak? I keep moving just because he needs me.” I know that Andrei is a strong support for his entire family.

Do I have to say it again? I will regardless of whether or not I need to. These are special people. I am happy to have this opportunity to honor them in this way. My hope and prayer would be that they would be able to continue in the pursuit of their dreams. I am so happy to have met them even if it is because of a difficult set of circumstances. I use words like “special” and “amazing” when trying to describe the kids that battle. They remain so resilient, giving life everything that they can through strength combined with childlike innocence. These families are special because they have been asked to do that which most of us will never know anything about. Because of this, more people need to be made aware. Once you give a little piece of your heart to these children, they come close to taking all of it. At least, that is what has happened to me. Cristina says concerning Sashka, “He is my little sunshine with a big, big heart!  I love him more than I ever could imagine! I’m gonna fight for him until my last breath. Sashka is my life!” I believe you Cristina. You’re a special mom, one of two special parents. It was so nice to meet the three of you in Denver and I hope to see you all again someday! Sincerely,

      ~Greg Lopez~
Blogger and Advocate

---

Mai jos este pentru prietenii noștri care vorbesc română

O iubire care doare - Povestea lui Sashka

„Sashka mă învață cum să iubesc, cum să trăiesc, cum să prețuiesc fiecare moment. Fiecare zâmbet, fiecare zi în care nu suferă este o binecuvântare! Prin atingerea mea știe că este în siguranță. Prin vocea mea știe că este iubit ”.

      ~ Cristina Berliba ~
Mama și avocatul lui Sashka

Întreaga experiență a trecut atât de repede. Viața părea atât de haotică pe atunci și cred că nu mi-am luat timp să mă opresc și să mă gândesc la asta. A avea copii este ceva la care majoritatea oamenilor visează, deoarece se gândesc la cursul pe care îl va lua viața lor.     Da, există și provocări pe parcurs. Cu copiii, avem ocazia să ajutăm la modelarea caracterului unei persoane, ceea ce va aduce, sperăm, succesul în viitor. Pe parcurs, creăm amintiri pe măsură ce ne urmărim copiii crescând. Trăim viața împreună și împărtășim din experiența de a fi o familie. La asta așteptăm cu nerăbdare când decidem că este timpul să începem să construim o familie. Pentru soția mea și pentru mine ca un cuplu, a avea copii era ceva ce făcea doar parte dintr-o viață împreună. Amândoi aveam frați din fiecare dintre familiile noastre individuale. Nu-mi vine să cred cât de repede ne-a trecut timpul și iată-ne. Suntem un cuib gol. Ei bine aproape. Cei doi dintre cei trei băieți ai noștri au plecat de acasă și și-au făcut familii. Fiul nostru cel mic este diferit pentru că s-a născut cu nevoi speciale. El este încă cu noi după ce s-a născut acum 30 de ani. Viața noastră se învârte în jurul lui. Poveștile pe care le redau aici sunt concentrate în jurul familiilor care au copii care luptă cu boli rare și fatale. Am avut provocări pe parcurs cu fiul nostru Benjamin. Cu toate acestea, nu i s-a dat niciodată un diagnostic care să creeze genul de durere cu care se confruntă aceste familii.

Da, au fost vremuri haotice pentru noi, ca o familie tânără. Păstrarea unui acoperiș deasupra capului nostru într-o zonă scumpă de trăit a fost o provocare. Viața a avut și provocările sale. La început, au fost o mulțime de întâlniri medicale. Acest lucru nu a fost neașteptat odată ce s-a descoperit că suntem părinți ai unui băiețel cu nevoi speciale. Nu am considerat niciodată că aceasta ar putea fi o posibilitate, dar ar trebui să o avem. Erau niște istorii familiale de care eram conștienți. Pentru părinții unui copil cu o boală rară și fatală, cum ar fi Batten, lucrurile stau diferit. Ambii părinți trebuie să fie purtători ai aceleiași gene defecte și atunci când sunt, este de obicei fără să știe. Acest fapt face ca situația lor să fie una atât de rară. Știrile apar de nicăieri odată ce diagnosticul este găsit. Simptomele observate la copilul lor îi conduc pe părinți în căutarea răspunsurilor, iar concluzia aduce o durere imensă, care nu este cunoscută de mulți. Tata și mama primesc adesea mai multe diagnostice în timpul căutării lor, fiecare fiind progresiv mai rău decât precedentul. Rezultatul final aduce vestea că copilul lor are o boală pentru care nu există niciun remediu și, mai grav, boala este fatală. Este denumit ca fiind rar deoarece numărul cazurilor este mic în comparație cu procentul din populația totală. Un copil afectat este prea mult și, când te gândești câți asemenea copiii sunt în lume, numărul este prea mare pentru a fi ignorat.

Un vis american

O poveste de familie Batten ar putea fi oriunde în lume. Batten și alte boli rare nu cunosc limite. Nu discriminează atunci când vine vorba de lucruri precum venitul sau statutul social al unei persoane. Când vine vorba de visele unui cuplu pentru viitorul lor, copiii reprezintă o parte importantă a acestui lucru. Acesta este cazul indiferent de țara sau locul în care locuiește o familie. A avea copii este ceea ce visează adesea femeile tinere. De asemenea, este ceva la care bărbații așteaptă cu nerăbdare atunci când întâlnesc fata care va fi cea pentru ei. Când vine vorba de a trăi în Statele Unite, cu toții așteptăm cu nerăbdare să participăm la ceea ce se numește visul american. Lucrurile care fac posibil acest tip de vis pot exista în majoritatea oricărei țări dezvoltate, dar termenul este cu adevărat american. Găsirea succesului prin muncă grea și creativitate pentru a ne bucura de viața împreună. Facând acest lucru într-un loc în care există libertate și oportunități. A avea o familie și a avea mijloacele necesare pentru a susține această familie din punct de vedere financiar este o parte importantă a acestui lucru. Poți locui într-un loc în care atât împrejurimile, cât și oamenii sunt frumoși, dar dacă există oportunități în altă parte, dorința ta de a fi în acel loc crește. Mutarea într-un astfel de loc poate fi interesantă și aventuroasă, iar construirea unei vieți în acel loc poate fi un vis devenit realitate. Și din nou, o parte din îndeplinirea acelui vis include o familie cu cea pe care o iubești. Cu toții ne așteptăm la provocări pe parcurs. Speranța noastră este că acestea sunt cele care pot fi îndeplinite în momentul în care apar.

Rareori ne gândim la posibilitatea ca ceva copleșitor să ne vină în cale. Lucrurile la care visăm pot fi întrerupte atunci când primim știrile care aduc șoc și consternare completă. O viață pe care am ajutat-o ​​să aducem în această lume a primit un diagnostic care implică o boală rară. Lumea nu s-a încheiat, dar a noastră a fost răsturnată. Viața care a fost cunoscută cândva a fost schimbată pentru totdeauna. Copilul care era deja atât de iubit începe să creeze în noi o dragoste care nu este ca nimeni alta. Am o intrebare. Este posibil să iubești o altă persoană atât de mult încât să doară? Este absolut și așa se întâmplă atunci când un diagnostic ca Batten este dat unui copil nevinovat. Iubirea care era deja atât de puternică este amestecată cu mâhnirea din cauza a ceea ce ni se spune că viitorul nu ne va aparține. Legătura este intensificată de ceea ce s-a întâmplat. Am auzit de la mai mulți părinți care mi-au spus cum este când își aduc aminte cînd li s-a dat diagnostic. Sau și mai rău, cum este, după acea vizită la medic și ce întorsătură ia viața de atunci încolo. Nu poți concepe că acest copil care arată perfect sănătos poate suferi o boală fatală. Există lucruri care stau în așteptare. Începe o călătorie despre care nu se știa până atunci și năvălește peste acea familie. Șocul și confuzia lasă în cele din urmă loc de rezolvare și o voință aprigă de luptă. Detaliile sunt ceea ce am luat în seamă și sunt motivul pentru care scriu. O iubire profundă și nemuritoare. Fiecare dintre acești războinici mici produce în noi sentimente mai puternice decât oricare altul.

Așa cum au loc aceste povești, ele încep aproape întotdeauna când doi oameni se întâlnesc. Detaliile despre cum se reunesc pot varia, dar rezultatul este întotdeauna același. Uneori, atracția este instantanee. Doi oameni se îndrăgostesc și devin inseparabili. Cristina Berliba vorbește despre ziua în care ea și soțul ei s-au întâlnit. Cristina a spus acest lucru: „Îmi amintesc acea zi de decembrie ... A fost o zi cu multă zăpadă și friguroasă. Ne-am întâlnit la o petrecere de ziua de naștere și din acea zi am știut că Andrei va fi soțul meu. Am avut acel sentiment când știi că este persoana ta. O poți simți cu pielea ta ”. Este uimitor să luăm în considerare modul în care doi oameni își pot începe viața individuală cu propriile lor planuri de viitor. Odată ce se întâlnesc, viața lor urmează un curs diferit și acel curs include persoana pe care a cunoscut-o. Povestea include viața în America, dar nu începe așa. Această poveste începe de fapt într-o țară numită Moldova. Țara se învecinează cu România și Ucraina în Europa de Est. O țară care se bazează puternic pe agricultură ca parte majoră a economiei sale, Moldova a trecut prin multe schimbări geopolitice de-a lungul istoriei sale. Aici s-au întâlnit Andrei Berliba și Cristina Budiș. Ar dura ceva timp pentru ca ambele drumuri să se întâlnească, fiecare dintre ei fiind ocupat să-și dezvolte propriile cariere. Amândoi aveau planuri pentru viitorul lor, atât Andrei cât și Cristina aveau studii în domeniul jurisprudenței.

Cristina a fost studentă la Drept la Universitatea de Stat din Moldova din Chisinău. În timp ce era studentă, Cristinei i s-a oferit ocazia să vină în America și să lucreze în timpul verii. S-a întâmplat timp de două veri, atât în ​​2010, cât și în 2011. Denali, Alaska, este un loc extrem de frumos, cu multe locuri de vizitat. Aici Cristina va fi expusă culturii americane și va deveni impresionată de ceea ce văzuse. A fost impresionată de natura muncitoare a oamenilor cu care a intrat în contact. Alaska este un loc bun pentru a întâlni asemenea oameni! Vorbind despre munca grea, Cristina și-a dat propriul exemplu pe care să-l vadă alții în timp ce se afla în Alaska. În timp ce era acolo, a lucrat la Grande Denali Lodge și la celebrul restaurant King Salmon. La ora patru dimineața era trezirea și la locul de muncă la cinci, zilele ei erau foarte aglomerate. A lucrat atât ca casieră, cât și ca gazdă lacresraurant. Îmi pot imagina doar că a fost distractiv atât pentru Cristina, cât și pentru oamenii cu care a fost în contact. Acest lucru, pe măsură ce au ajuns să o cunoască și să audă despre țara din care provine. Din propriile sale cuvinte, „am avut două veri nebune fără somn”. Experiența de a trăi și de a lucra în Alaska ar lăsa o impresie asupra Cristinei și a contribuit la modelarea viitorului ei. Cristina a decis că i-ar plăcea să trăiască într-o zi în America și că ar trebui să aplice pentru loteriaGreen Card. A făcut exact asta și apoi a uitat de asta. Viața merge înainte!

Înțeles unul pentru celălalt

Acest lucru ar avea loc înainte ca Cristina să-și întâlnească partenerul de viață Andrei. În ceea ce îl privește pe Andrei, el dorise o carieră în forțele de ordine. Câțiva ani înainte de întâlnirea lor, Andrei a absolvit Academia de Poliție din România. Pentru a fi exact, din orașul București. După finalizarea Academiei, Andrei a decis să-și „încerce soarta” într-un oraș mic din Spania. El a locuit și lucrat acolo timp de șapte ani înainte ca el și Cristina să se întâlnească în acea zi friguroasă de decembrie. Abia după ce Cristina fusese în Alaska și aplicase pentru Green Card, ea și Andrei se vor întâlni. Așa cum Cristina ne-a spus deja, știa că Andrei era bărbatul potrivit pentru ea. Nu-mi pot imagina decât că Andrei simțise aceeași atracție față de Cristina. Erau meniți unul pentru celălalt! Acești doi oameni care anterior aveau obiective proprii de atins acum se aveau reciproc. După ce a devenit bărbat și soție, Cristina s-a mutat în Spania împreună cu Andrei. Doar câteva luni mai târziu, când a fost acolo, cuplul ar fi surprins cu știrea că au câștigat Green Card-ul. Atât de multe schimbări, atât de repede și acum, o mare oportunitate. Au făcut ceea ce ar face majoritatea cuplurilor din situația lor. S-au mutat! Cristina explică următoarele: „Ne-am mutat în America în 2013. Un cuplu tânăr, cu două bagaje ... fără bani în buzunare, dar cu un vis american imens!”

De câte ori am auzit povești atât de asemănătoare? Un tânăr cuplu se întâlnește și se îndrăgostește. Ei încep o viață împreună care este atât de plină de potențial și, în acest caz, ar avea loc atât de repede. Înainte să știe asta, Andrei și Cristina începeau o nouă viață împreună în America. S-au mutat în orașul Sacramento, în statul California. Tânărul cuplu au început o nouă viață într-un mod destul de aventuros, într-un loc nou-nouț. Ce palpitant! Andrei își găsea de lucru și își înființau o gospodărie pentru a începe să-și formeze noua viață. Cu siguranță, a avea copii a fost o mare parte din visul pe carel-au avut. Acea parte a visului lor american a început săprindă contur. Asta întrucât Cristina aștepta în curând primul lor copil. Crescând în Moldova, Cristina se îndrăgostise de numele Alexandru. A făcut-o la o vârstă fragedă. Acesta este numele pe care ea și Andrei au fost de acord să-i dea primul copil născut în cazul în care Cristina ar fi avut un băiat. Spune-i intuiția unei mame sau orice vrei tu. Din prima zi în care Cristina a primit vestea că este însărcinată, a simțit în sine că va avea un băiat. Își va purta bebelușul pe termen și fără complicații majore până la momentul în care avea să nască. Ar fi prima săptămână din noiembrie 2014 când va sosi ziua cea mare. Cristina a avut ceva muncă grea în fața ei. Munca cu nou-născutul ei ar fi o sarcină lungă și dificilă, deoarece Cristina a petrecut 32 de ore în travaliu. Pe măsură ce timpul a continuat, atunci s-a decis că va fi supusă unei operații de cezariană de urgență. Acest lucru pentru a livra copilul în siguranță.

Așadar, pe 2 noiembrie 2014, primul fiu născut al lui  Andrei și al Cristinei își va face intrarea în viața lor. Scena se va juca la Mercy General Hospital din Sacramento, California. Nu este de mirare că băiețelul lor a avut atât de greu ieșirea din burtica mamei sale. A venit în această lume cântărind 4,530 grame și avea o lungime de 56 de centimetri. Era un bebeluș mare și, în același timp, era un băiețel frumos. Cuvintele proprii ale Cristinei descriu sentimentele ei în timp ce Alexandru și-a făcut apariția, „... era atât de prețios și dulce încât merita toată suferința mea” Da, i s-ar fi dat numele pe care îl adorase Cristina încă din tinerețe, dar va ajunge să fie cunoscut sub numele de Sashka. Acest nume este un derivat al lui Alexandru. Baby Sashka era un omuleț fără cusur, având toate degetele de la mîini și de la picioare. Sashka era un bebeluș drăguț și era oh, atât de sănătos! Andrei avea să-și întâlnească fiul nou-nouț imediat după ce s-a născut, dar biata mamă va trebui să aștepte un timp. Medicul, după toate, a trebuit să termine cu operația ei. Ar merita așa așteptarea și a-și ține bebelușul pentru prima dată a fost o experiență specială. O parte dintr-un vis devenit realitate! Atât de multe se petrecuseră într-o perioadă scurtă de timp. Andrei și Cristina se găsiseră unul pe celălalt și a fi împreună era lucrul potrivit pentru fiecare dintre ei. Apoi a venit șansa de a te muta într-un loc plin de oportunități și aventuri. Cum trebuie să fi fost în acest moment în timp ce bebelușul Sashka și-a făcut intrarea în viața cuplului.

Am menționat faptul că era un copil drăguț și perfect? Am făcut-o, dar merită menționat încă o dată. Atât Andrei, cât și Cristina au fost atât de fericiți, iar viața lor împreună în America a prins contur. Așa cum ne-am aștepta, Sashka va crește în stadiul de dezvoltare a copilului. Totul la el era adorabil pentru cei care îl iubeau. Părinților săi îi plăcea să-l privească în timp ce se târâ și apoi în timp ce stătea cu ajutorul lucrurilor din jur. El a afișat toate semnele de progres pe care părinții le plac atât de mult să le vadă. Sashka era pe cale să devină un om mic fermecător și, într-o zi, în curând, va lua zborul când începea să meargă. Acest lucru s-a întâmplat la vârsta de un an. Nu au existat îngrijorări majore, deoarece Sashka l-a vizitat pe medic pentru controlul său la vârsta de 2 ani. La urma urmei, era atât de sănătos. O întrebare pe care doctorul o avea la acea vreme se referea la numărul de cuvinte pe care Sashka le folosea în prezent. La aceasta, Cristina avea să răspundă că Sashka folosea doar câteva cuvinte. De ce ar fi aceasta o preocupare? Ei bine, este normal ca un copil să folosească până la 20 de cuvinte până la vârsta de 18 luni. Unii vor folosi până la 50 de cuvinte până când vor ajunge la vârsta de 2 ani. Cu siguranță sunt acelea care ar folosi mai puțin în acel moment. A fost ceva de urmărit. Ar avea Sashka o perioadă mai dificilă în domeniul dezvoltării discursului său? Unii copii sunt mai lenți în această zonă a dezvoltării lor. Uneori, dezvoltarea lentă în acest domeniu poate fi un indicator al existenței unei probleme mai mari. Cu toate acestea, nu a existat niciun motiv pentru a fi prea îngrijorat în acest moment.

O viata frumoasa

Viața a fost frumoasă pentru această mică familie și lucrurile ar începe să se îmbunătățească și mai mult. Acest lucru se datorează faptului că Cristina ar rămâne însărcinată cu al doilea copil. Încă o dată, atât Andrei, cât și Cristina au fost încântați. De data aceasta i s-a alăturat entuziasmului micuțul Sashka. În curând avea să aibă un coleg de joacă în casă. Viața lor împreună se contura pentru a fi o viață americană obișnuită, dar specială, împreună. Lucrurile ar merge din nou conform planului. Ocazia fericită va avea loc în aprilie 2017. Sashka avea doi ani și jumătate, când familiei i s-a alăturat un alt băiețel. Pe acesta îl vor numi Dan și, ca și fratele său mai mare, era un om mic adorabil în devenire. Sashka și-a iubit fratele mai mic de la bun început și a fost atât de încântat să-l aibă în casă. Cristina a descris interacțiunea dintre cei doi frați și care era starea de spirit în familie la acel moment, „El (Sashka) era atât de fericit. Îi plăcea să-i dea o mulțime de sărutări și îmbrățișări fratelui său Dan, toată ziua. Am fost cea mai fericită familie din lume. ” O mamă și un tată care s-au iubit enorm și doi băieți foarte speciali, cu atâtea lucruri de așteptat. Aceasta a fost o mică poveste perfectă, în timp ce visele acestui cuplu se împlineau. Cât de incitant a trebuit să construiască o viață împreună ca o familie tânără în ceea ce era pentru ei, un loc foarte special.

Fiecare familie va avea lupte pe parcurs și nu contează unde trăim sau de unde suntem. Lucrurile se întâmplă. Sperăm că majoritatea încercărilor experimentate vor fi depășite, dar uneori apar lucruri care sunt mai dificil de manevrat. Nimeni nu vrea să vadă o experiență a copilului încercând circumstanțe, dar uneori se întâmplă și asta. În curând, familia Berliba va începe să experimenteze lucruri pe care o familie obișnuită nu le va vedea pe măsură ce cresc împreună. La fel cum o vor face mulți părinți, Cristina își amintește datele care sunt semnificative pentru călătoria pe care o parcurg. Ziua de 19 iulie 2017 i-a zguduit ca familie, deoarece aceasta ar fi ziua în care Sashka a avut prima criză. Cristina îmi spunea că a fost „cea mai înspăimântătoare zi” din viața lor. . Serviciile de urgență au fost chemate. Cu siguranță văd cât de traumatică ar fi această experiență. Sashka a fost intubat pentru a se asigura că respirația nu a fost obstrucționată și apoi a fost transportat la spitalul UC Davis din Sacramento. Starea sa a fost denumită Status Epilepticus. Am fost internați patru zile cît s-au efectuat mai multe teste diferite în acel moment. Au inclus o puncție lombară, teste de sânge și urină, RMN și raze X. În plus față de toate acestea, ei ar efectua un EEG. Toate testele au fost cu rezultat negativ, cu excepția cazului EEG. Acest test a arătat că creierașul lui Sashka avea o activitate epileptică mărită.

Andrei și Cristina l-ar lua apoi pe Sashka acasă, fiind diagnosticat cu epilepsie. La acea vreme, aceasta părea a fi cea mai proastă veste pe care părinții ar putea să o primească cu privire la copilul lor. Cu toate acestea, epilepsia este ceva care poate fi rezolvat. Sashka lor ar putea avea provocări de-a lungul vieții sale și ar trebui să le împărtășească ca familie. În acest moment, Sashka a avut un diagnostic pentru o afecțiune pe care ar putea să o ia cu el până la maturitate. Ar putea trăi o viață aproape normală cu circumstanțe speciale. Desigur, epilepsia poate fi controlată cu medicamentele adecvate și o persoană poate funcționa atunci când convulsiile sunt sub control. În viitorul foarte apropiat, Sashka va fi pus sub îngrijirea unui neurolog și i se va prescrie medicamentul pentru epilepsie numit Keppra. Acest lucru ar menține convulsiile sub control pentru o perioadă scurtă de timp. Cu toate acestea, au existat mai multe lucruri care aveau să aibă loc în curând. Cristina și-a amintit de ziua exactă în care s-au întors convulsiile. Sashka a avut a doua sa criză pe 4 noiembrie. Aceasta ar fi la doar două zile după a treia zi de naștere a lui Sashka. Un timp care ar trebui să fie umplut de fericire a fost, în schimb, un timp pentru îngrijorare profundă. Când s-au întors convulsiile, au făcut-o cu răzbunare. Sashka avea o mare criză la fiecare patru zile.

Cât de neajutorat trebuie să-i fi făcut pe părinții Sashka să se simtă pe măsură ce toate acestea au avut loc. Crizele mari au fost feroce și atât de greu de urmărit. Viața care fusese simplă și atât de dulce devenea acum mult mai complexă. Desigur, neurologul a fost consultat în timpul tuturor acestor lucruri și a urmat o întâlnire de urmărire. Personalul de la UC Davis este foarte calificat, iar neurologul lui Sashka, Dr. Benko, ar fi inclus în această categorie. Știa că există posibilitatea să aibă loc mai mult decât simpla epilepsie. Recomandarea sa a fost ca Sashka să fie supus testelor genetice pentru a vedea dacă se întâmplă ceva mai mult. A avut loc mai mult decât simpla epilepsie? Andrei și Cristina ar dori, desigur, să știe dacă există mai multe situații și ar căuta să se efectueze testarea. Părinților li s-a spus că compania lor de asigurări nu va acoperi costul testării. Cum ar putea fi aceasta? Ei bine, din cauza diagnosticului oficial pe care Sashka îl primise deja, compania de asigurări nu a considerat că testarea este necesară. Cum s-ar putea să nu se califice? Cristina își va face cercetările și va afla că este mai ieftin să se facă testele în Rusia decât în ​​Statele Unite. Și așa s-ar fi deplasat la Moscova pentru a face testul. Convulsiile lui Sashka începuseră pe 19 iulie 2017 și urmau să călătorească la Moscova pe 8 februarie 2018.

Găsirea răspunsului

Îmi pot imagina doar că călătoria a fost una neliniștită, cu tot ce se petrecea cu Sashka. Nu numai asta, ci perioada de așteptare pentru a primi rezultatul trebuie să fi părut mult timp. Ar fi nevoie de aproximativ cinci luni pentru a primi concluziile care aveau să se apropie de sfârșitul lunii iunie. Ceea ce ar dezvălui testul a luat-o pe Cristina complet prin surprindere. Trebuie să fi fost atât de dificil să citești concluziile în timp ce erau singuri acasă. Sashka a fost diagnosticat cu boala CLN2 Batten. Acesta este motivul pentru care au fost cauzate crize și de aceea au fost atât de incontrolabile. Sashka avea o tulburare metabolică de care Cristina nu auzise niciodată. De fapt, nu știa că așa ceva există chiar. Majoritatea părinților nu ar lua în considerare niciodată faptul că așa ceva ar putea fi posibil. Cum s-ar putea întâmpla acest lucru cu o familie tânără atât de specială? Tulburările genetice nu cunosc limite și nu discriminează. Trebuiau să fie atât de multe întrebări la care trebuia să se răspundă în acel moment. Cum s-ar putea întâmpla așa ceva? Viața era atât de perfectă cu doar câteva luni înainte și acum, situația devenise atât de complicată. Familia Berliba avea să se întoarcă la cabinetul medicului, doar câteva zile mai târziu, cu rezultatele testelor în mână. Cristina a descris ce s-a întâmplat când s-au întors la cabinetul medicului. Ea a vorbit despre răspunsul medicului în timp ce acesta se uita la rezultatele testelor: „În trei zile ne-am repezit în camera neurologului și i-am arătat rezultatele medicului nostru. A rămas fără cuvinte ... prima dată în viață a avut un pacient cu acest diagnostic. Prima dată în cariera sa de peste 20 de ani. ”

Un medic care era bine versat în tulburările genetice nu întâlnise niciodată un pacient cu boala CLN2 Batten. Cristina a spus că nu-și poate aminti tot conținutul acelei conversații cu dr. Benko, dar își amintește un lucru sigur. Adică medicul i-a sfătuit pe ea și pe Andrei să „facă amintiri”. Cât de rău te doare când auzi așa ceva? Auzind că a face amintiri este singurul lucru asupra căruia aveți control. La fel ca mulți părinți care primesc un tip similar de diagnostic pentru copiii lor, familia Berliba au fost plini de șoc și deznădejde. Răspunsul medicului în timp ce lucrurile se desfășurau a arătat o atitudine de compasiune grijulie. Ar face tot posibilul să facă tot ce putea. După cum mi-ar spune Cristina, „El ne-a promis că va face posibilul și imposibilul să aibă grijă de băiatul nostru”. De fapt, el i-ar ajuta pe Andrei și Cristina să găsească ceva care ar avea un impact major în bătălia fiului lor împotriva CLN2 Batten. Totuși, acest lucru nu va avea loc imediat, iar ei vor avea timp să ia în considerare cu ce se confruntau. Aceasta a fost noua lor realitate când au venit acasă și s-au uitat la Sashka lor în timp ce se juca. Cristina descrie care au fost gândurile și sentimentele ei la acea vreme, „Am venit acasă și îl priveam, Sashka sărea și alerga în jur, se juca cu fratele său mai mic, zâmbea și savura cartofii prăjiți preferați. Și nici nu mi-aș fi putut imagina că peste câteva luni, Sashka meu nu va mai putea să meargă, să stea, să vorbească și chiar să-și țină capul."

Cristina s-ar referi la ceea ce s-a întâmplat ca pe un coșmar și din care nu s-au putut trezi. Atunci și încă acum, ei nu pot să o facă să dispară. Timp de mulți ani, familiile cărora li s-a dat un diagnostic precum CLN2 Batten nu au avut deloc nicio speranță. Poate exista doar speranță, probabil, din cauza faptului că există cercetători care lucrează pentru o vindecare. Indiferent, familiile își vor da seama întotdeauna că trebuie să facă tot ce este posibil pentru a-și ajuta copiii să lupte. Părinții găsesc puterea de a continua, deoarece aceasta este singura alegere pe care o au. Aici s-ar regăsi Andrei și Cristina, dar vor fi vești bune aproape imediat. Momentul diagnosticelor a fost unul pozitiv. Aceasta a fost că FDA a aprobat recent o nouă terapie. Terapia a folosit o soluție numită Brineura pentru perfuzii pentru a înlocui enzima care lipsea lui Sashka. Copiii primesc perfuzii în creier printr-un port care este plasat chirurgical în capul lor. Sperăm că acest lucru va îmbunătăți calitatea vieții lui Sashka, oferindu-i în același timp o longevitate mai mare. Dr. Benko a sunat-o pe Cristina și a îndemnat-o să îl aducă pe Sashka în acest tratament. Ceea ce trebuie să pară un vârtej de evenimente a dus la o mare confuzie din partea Cristinei și știa că are nevoie de mai multe informații. Cu aceasta, spune ea la fel de mult: „Am fost atât de confuză, încât nu am înțeles despre ce vorbea el, cum poate o infuzie să intre în creier. Mi-am dat seama că trebuie să studiez mult mai multe despre această boală genetică. ”

Au fost trimiși la Spitalul de Copii din Orange County, deoarece acesta era singurul spital din California care făcea perfuziile cu Brineura în acel moment. Aceasta ar fi o mare distanță de Sacramento, dar era singura speranță a acestei familii. Andrei și Cristina s-au întâlnit cu medicul responsabil la CHOC și el ar fi trimis la spitalul UCSF Benioff din Oakland, California. Distanța dintre Oakland și Sacramento era mult mai mică. Acest lucru ar fi binevenit și mult apreciat de către familia Berliba. La UCSF Benioff, s-ar întâlni cu medicul care i-a explicat tot ce privește perfuziile și cum funcționează acestea. El ar include cât de des ar primi Sashka perfuziile și care ar fi riscurile. Operația de implantare a portului Sashka a fost programată pentru luna septembrie 2018. Cât de dificil ar fi părinții unui copil la fel de mic ca Sashka ... să-și imagineze fiul sau fiica lor mică trecând printr-o astfel de procedură? Vor fi multe lacrimi vărsate pentru ceea ce se întâmpla. Chiar și așa, au început infuziile cu Brineura. Pentru mine, acesta este un angajament greu din partea oricărei familii implicate și toate acestea au respectul meu. Perfuzia se administrează la fiecare două săptămâni și asta înseamnă de fiecare dată o altă călătorie la spital. Întreaga experiență de a începe trebuie să fie suprarealistă înainte de momentul în care lucrurile devin de rutină. 

Diferit și încă frumos

Era esențial ca familia Berliba să-l testeze pe fratele mai mic al lui Sashka, Dan, pentru a se asigura că nu va fi afectat de boala Batten. Vestea foarte bună a fost că testul său a revenit arătând că nu are Batten. Totuși, în viitorul său, va fi testat pentru a vedea dacă este purtător al bolii Batten. Deocamdată totul este în regulă pentru fratele Dan! Nu după mult timp după diagnostic, Cristina va afla că familia lor aparține unei întregi comunități din întreaga lume. O comunitate pe care ea nici măcar nu o cunoscuse exista. Anterior, ea și Andrei nici măcar nu au considerat că o afecțiune genetică rară ar putea afecta fiul lor. Acum știau și vor afla despre sprijinul disponibil online și prin organizații precum Asociația de Cercetare și Asistență pentru Boli Batten (BDSRA). Grupurile care existau prin intermediul rețelelor de socializare ar deveni parte a sprijinului lor pe măsură ce Cristina comunica cu familiile care treceau prin același lucru. Ei au aflat că nu au fost singuri în această bătălie, deși, uneori, se simte încă o existență singură. Timpul a trecut pe măsură ce această poveste este scrisă și Sashka se luptat. Selupta așa cum te-ai aștepta de la un mic războinic, arătând un tip de rezistență pe care doar acești copii îl pot avea, dar este fost dificil. Întreaga luptă este dificilă atât pentru Sashka, cât și pentru părinții săi. Nu există dragoste ca dragostea unei mame și acest lucru a fost deosebit de greu pentru Cristina. Cu aceasta, ea vorbește despre dificultatea de la început și până în acest moment, „A fost greu, a fost atât de greu să vezi cum lupta, cum plângea ... dar acum, după doi ani de perfuzii, este mai greu de realizat că nu mai este capabil să lupte, că durerea este normală pentru el ... ”

Există întotdeauna provocări fiind părinte al unui copil cu nevoi speciale. În calitate de părinți pentru copii cu nevoi speciale, putem mărturisi acest fapt. Cu toate acestea, trebuie știut că părinții care au un copil cu o boală rară se vor confrunta cu unele provocări severe, care nu sunt cunoscute de mulți. Ceea ce era de așteptat pentru o viață împreună aici în Statele Unite a fost schimbat dramatic odată cu diagnosticul lui Batten. Cristina a descris cum sunt majoritatea zilelor ei și cum s-au schimbat acele zile din cauza lui Batten, ”Desigur, viața noastră s-a schimbat foarte mult. Programările medicale sunt obligatorii. Infuzii, terapii fizice și ocupaționale .... există vizite cu neurologi, reumatologi, dentisti, ortotici și pediatru. Ziua mea este ocupată și fiecare mamă a unui copil cu nevoi speciale știe despre asta. Există zeci de apeluri telefonice pentru medicamente, reînnoiri de prescripții, lupte pentru echipamente medicale etc. ” Rutina zilnică a lui Sashka îndepărtează timpul care ar fi petrecut socializând sau plecând în vacanță, dar merită atât de mult sacrificarea timpului. Luptă în fiecare zi și merită părinții care sunt acolo pentru a-l ajuta în lupta sa. Are asta și are dragostea părinților săi. Un tip de iubire profundă și nemuritoare. Uneori este totul copleșitor pentru Cristina, dar ea continuă să lupte. Andrei este stânca ei și un mare sprijin pentru familia sa. O mare parte din forța lor vine prin lupta împreună.

Aceștia sunt oameni dulci. Am călătorit la Denver la conferința familiei Batten în iulie 2019 pentru a petrece timp cu prietenii și cunoscuții din comunitatea Batten. Fiecare dintre aceste conferințe este un eveniment special, deși pot fi și copleșitoare. Atât de mulți tineri războinici, cu familiile lor, într-un singur loc. Am petrecut mult timp în hol în timp ce familiile veneau și plecau și nu voi uita niciodată să-i văd pe Andrei și Cristina venind cu Sashka. Deși nu am ajuns să-i cunosc atât de bine înainte de acel moment, ei s-au îndreptat imediat spre noi. Ne-au salutat călduros. Am putut petrece timp împreună și mai târziu ne-au invitat chiar să ni le alăturăm la o microberărie care se află într-un cartier din spatele hotelului. A fost o ocazie specială și care va oferi întotdeauna amintiri speciale. Toată conversația s-a ținut despre Sashka. De atâtea ori am scris despre intensitatea legăturii dintre copiii care luptă și oamenii care îi îngrijesc. Când cineva are nevoie de tine, vreau să spun că într-adevăr are nevoie de tine, pentru îngrijirea cea mai de bază și dincolo de asta ... și asta se amestecă cu durerea din cauza situației lor. Există un tip de iubire care se dezvoltă și este amestecat cu dureri în inimă. Aceasta este o iubire care doare. Nu există nicio modalitate prin care o persoană în această poziție să renunțe sau să cedeze, dar poate fi dificil atunci când iubești pe cineva atât de profund. Am putut vedea amestecul de emoții pe chipul Cristinei în timp ce vorbeam. Aceasta este o mică familie specială, cu siguranță și ceea ce experimentează poate aduce dificultăți, spre deosebire de multe altele. Este un privilegiu să-i cunoști și să știi, de asemenea, câte ceva despre povestea lor.

Marele lor vis american este încă în viață, dar călătoria pe care se desfășoară familia Berliba a oferit unele provocări reale. Viața este destul de diferită de ceea ce era de așteptat, dar mai sunt lucruri minunate de experimentat. Sashka îi învață pe tatăl său și pe mama sa despre un tip de dragoste care nu este ca nimeni altul. El își învață familia despre lucrurile care sunt importante în viață și cum să le ia în fiecare zi, câte unul. Cu fiecare zâmbet de la Sashka, părinții lui zâmbesc în schimb, pentru că atunci știu că are o zi bună. Fiecare zi în care știu că este liber de durere este „o binecuvântare” pentru ei. Sashka știe că este iubit prin atingerea celor care îl iubesc. „Știe că este în siguranță”. În timp ce Sashka își cuprindea odată fratele său mic Dan, Dan îl iubește acum pe Sashka și este cu siguranță foarte dulce de văzut. Oricum ar fi, ambii simt dragostea. Da, există mulți tati grozavi în comunitatea Batten și nu numai, dar sunt încă un credincios ferm că nu există dragoste ca dragostea unei mame. Nu există nimic asemănător cu atingerea unei mame. Este un lucru matern care le aparține doar lor. Prin atingerea Cristinei, Sashka „știe că este în siguranță” Prin vocea Cristinei, „știe că este iubit”. Cristina este acolo pentru Sashka și va fi mereu. Ea poate oferi lucrurile de care are nevoie, fiind mâinile (senzațiile), picioarele (mersul) și ochii (văzul) lui. Cristina este puternică pentru că Sashka are nevoie de ea. Ea spune: „Cum pot fi slabă? Continui să trăiesc doar pentru că are nevoie de mine ”. Știu că Andrei este un sprijin puternic pentru întreaga sa familie.

Trebuie să o spun din nou? Voi face indiferent dacă am sau nu nevoie. Aceștia sunt oameni speciali. Mă bucur că am ocazia să-i onorez în acest fel. Speranța și rugăciunea mea ar fi că vor putea continua să-și urmărească visele. Sunt atât de fericit că i-am întâlnit, chiar dacă este din cauza unui set dificil de circumstanțe. Folosesc cuvinte precum „special” și „uimitor” atunci când încerc să descriu copiii care luptă. Ei rămân atât de rezistenți, dând vieții tot ce pot prin forță combinată cu inocența copilului. Aceste familii sunt speciale, deoarece li s-a cerut să facă ceea ce majoritatea dintre noi nu vor ști niciodată nimic. Din acest motiv, mai mulți oameni trebuie să fie conștienți. Odată ce le dai o mică bucată din inimă acestor copii, aceștia urmează să te fascineze pentru tot restul vieții. Cel puțin așa mi s-a întâmplat. Cristina spune despre Sashka: „El este micul meu soare cu o inimă mare, mare! Îl iubesc mai mult decât mi-aș fi putut imagina vreodată! Voi lupta pentru el până la ultima mea suflare. Sashka este viața mea! ” Te cred Cristina. Ești o mamă specială, unul dintre cei doi părinți speciali. A fost atât de frumos să vă cunosc pe voi trei în Denver și sper să vă revăd pe toți cândva! Cu sinceritate,

 ~ Greg Lopez ~
Blogger și avocat